MIELOFIBROZA, RZADKA CHOROBA KRWI. Przyczyny, objawy, leczenie

Jak przebiega nowotwór

Rolą szpiku kostnego u zdrowej osoby jest m.in. tworzenie składników krwi – krwinek czerwonych i płytek krwi. Dlatego szpik nazywany jest głównym narządem krwiotwórczym. Tymczasem w szpiku osoby dotkniętej mielofibrozą zmutowane komórki mnożą się. Odkładają się w nim nadmierne złogi kolagenowe i następuje włóknienie. Komórki krwiotwórcze są ze szpiku wypierane i staje się on niewydolny. Organizm musi sobie jednak jakoś radzić, więc produkcja krwi przenosi się do śledziony, a następnie do wątroby – co w efekcie prowadzi do znacznego powiększenia tych narządów. Śledziona zdrowego człowieka waży około 150 gramów. Jednak u osoby chorującej na mielofibrozę może osiągnąć masę nawet 10 kilogramów! Zmutowane komórki występują nie tylko w szpiku, ale także we krwi. Mielofibroza może spowodować także ostrą białaczkę szpikową.

Objawy choroby

Najczęściej chorzy zgłaszają się do lekarza, skarżąc się na ciągłe zmęczenie, osłabienie, duszność podczas wysiłku i kołatania serca. Wielu sygnalizuje wzdęcia brzucha, ciągłe uczucie pełności w jamie brzusznej oraz nocne poty. Pacjenci chorzy na mielofibrozę często, nawet przez wiele lat, leczeni są np. z powodu niedokrwistości. Choroba powoduje bowiem niedobór komórek krwi i rosnącą liczbę niedojrzałych komórek krążących we krwi obwodowej. U niektórych osób choroba rozwija się wolno, ale u pewnej grupy – bardzo szybko.

Lekarz przeprowadza badanie palpacyjne brzucha oraz zleca morfologię z badaniem mikroskopowym oraz często badanie USG jamy brzusznej. Do ostatecznego rozpoznania mielofibrozy potrzebne jest jednak przeprowadzenie badania szpiku kostnego, pobieranego najczęściej z kości biodrowej. Badanie to nosi nazwę trepanobiopsji.

By pacjent żył jak najdłużej

Szczyt zachorowań na mielofibrozę przypada na szóstą dekadę życia – średni wiek pacjenta w chwili rozpoznania mielofibrozy wynosi 67 lat. Celem leczenia mielofibrozy jest obniżenie ryzyka komplikacji, które mogą zagrozić życiu pacjenta oraz złagodzenie ciężkich objawów choroby. Oznacza to, że nowotwór ten staje się chorobą przewlekłą.

JAK ROZPOZNAĆ CHOROBĘ

Jednym z najczęstszych objawów mielofibrozy, występującym u ponad 85 proc. chorych, jest splenomegalia, czyli znaczne powiększenie śledziony. Poza splenomegalia chorobie towarzysza również:

- utrata siły,
- zmęczenie,
- duszności,
- kołatanie serca,
- bóle kości, stawów i mięśni,
- utrata apetytu,
- uczucie wypełnienia w jamie brzusznej i wzdęcia brzucha,
- gorączki niezwiązane z infekcjami oraz wzmożona nocna potliwość,
- anemia.

Co istotne, wyniszczające objawy chorobowe znacząco obniżają jakość życia chorego.

JAK SIĘ LECZY MIELOFIBROZĘ

Rozmowa z prof. Tomaszem Sachą z Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego w Krakowie

– Ilu pacjentów w Polsce choruje na mielofibroze?

– Szacuje się, ze około tysiąca. Diagnozuje się ja u 150–200 osób rocznie.

– Czy są jakieś ośrodki, które specjalizują się w leczeniu tego nowotworu, czy chorzy trafiają po prostu na oddziały hematologiczne?

– Chorzy trafiają na oddziały hematologiczne. Jest jednak kilka ośrodków w Polsce, które prowadza badania kliniczne innowacyjnych leków na te chorobę.

– Czy to oznacza, ze polscy pacjenci z mielofibroza maja dostęp do skutecznej terapii tylko wtedy, gdy zgłoszą się na badania kliniczne?

– Dokładnie tak. Mam mnóstwo telefonów od chorych, którzy się kwalifikują do innowacyjnej terapii i jej potrzebują, ale liczba pacjentów mogących wziąć udział w badaniu klinicznym jest bardzo ograniczona. W Unii Europejskiej są dostępne leki dla tej grupy pacjentów, nie są one jednak refundowane w Polsce.

– To jak są leczeni polscy pacjenci?

– Żaden z preparatów, którymi dysponujemy, nie jest według oceny amerykańskiej agencji oceny leków i żywności (FDA) medykamentem leczącym te chorobę. Dostępnymi nam środkami udaje się troszkę zmniejszyć liczbę nieprawidłowych komórek we krwi obwodowej, czasami zmniejszyć wielkość śledziony. Terapia jest jednak nieskuteczna, archaiczna i powoduje inne, niepożądane skutki. Na przykład jeden z leków jest przyczyna polineuropatii, czyli zaburzenia przewodzenia nerwowego w nerwach obwodowych – pacjenci zaczynają mieć kłopot z poruszaniem się albo z nietrzymaniem moczu. W mielofibrozie na czoło objawów wysuwa się anemia, która nie reaguje na żadne leki, jakimi zwykle leczymy anemie. Trzeba często przetaczać krew. To z kolei sprawia, ze dostarczamy do organizmu chorego bardzo dużo jonów żelaza, które doprowadzają do niewydolności życiowo ważnych narządów, np. trzustki i wątroby. A to kończy się źle.

– Jak długo żyją polscy pacjenci z mielofibroza?

– To zależy od różnych czynników, ale średnia przeżycia wynosi ok. pięciu lat.