WIADOMOŚCI Polityka Polska Warszawa Świat Opinie Ciekawostki USA NowaTV
Se.pl wiadomości polska Chorzy na dystrofię mięśniową Duchenne’a nie mogą czekać

Chorzy na dystrofię mięśniową Duchenne’a nie mogą czekać

24.10.2016, godz. 00:00
Chorzy na dystrofię mięśniową Duchenne’a nie mogą czekać
Lek jest, tylko zgody na refundację brak foto: Materiały prasowe

Jest chorobą genetyczną, powoduje postępującą i nieodwracalną dystrofię (zanik) mięśni. Jak dotąd nieuleczalna, ale dwa lata temu pojawił się lek – pierwszy w historii, który może oddalić ryzyko wózka inwalidzkiego i znacząco przedłużyć życie chorym. Niestety polscy pacjenci nie mają do niego dostępu. Dystrofia mięśniowa Duchenne'a to jedna z tzw. chorób rzadkich, dotyka 1 na 3500 chłopców, bo to oni głównie chorują.

Śmierć w młodym wieku

Pawełek ma 7lat. Na pierwszy rzut oka nie wygląda na chorego, ale choroba w nim mocno tkwi. – To, że coś jest z dzieckiem nie w porządku, sugerowała nam pielęgniarka środowiskowa, ale potem przez trzy lata żaden lekarz nic nie zauważył – mówi mama Pawełka, Anna Kalicka-Nycz. – Wkrótce jej podejrzenia się potwierdziły. Synek miał typowe objawy tej choroby - dodaje. Pawełek późno zaczął chodzić, przewracał się, a jak wstawał, to podpierał się rękoma (zespół Goversa), miał problemy z wchodzeniem po schodach. I wreszcie u neurologa padła diagnoza – dystrofia mięśniowa Duchenne'a, z tzw. mutacją nonsensowną. Średni okres przeżycia w tej chorobie to ok. 18–30 lat. Zwykle w wieku 8–10 lat chorzy już nie mogą samodzielnie siadać, wstawać, chodzenie jest możliwe tylko z pomocą opiekuna. W wieku 12 lat większość już nie jest wstanie chodzić. Kolejne mięśnie ulegają zanikowi, chorzy umierają z powodu niewydolności oddechowej lub niewydolności krążenia.
-

Pawła można wesprzeć wpłatami lub 1% na konto Fundacji www.parentproject.org.pl , z dopiskiem Na rzecz Pawła Nycz

-

Walczę o jego życie

- Kiedy dowiedzieliśmy się, że jest już lek na tę chorobę, wstąpiła w nas nadzieja –mówi pani Anna. –Okazało się, że możemy zwrócić się do Ministerstwa Zdrowia z prośbą o sprowadzenie go w ramach importu docelowego. I taką zgodę uzyskaliśmy. Ale kuracja jest szalenie droga! Kogo byłoby na to stać?! Staraliśmy się o refundację, jednak Ministerstwo Zdrowia odmówiło. Uparłam się, bo wiem, że walczę ożycie swojego jedynego syna. Po niemal półtorarocznym okresie od złożenia wniosku o refundację Naczelny Sąd Administracyjny uznał, że decyzja odmowna była niezgodna z Konstytucją – wygrałam – opowiada dzielna matka. Naczelny Sąd Administracyjny uznał, że Ministerstwo Zdrowia powinno interpretować przepisy w interesie chorych, a nie przeciw nim. Jednak już były przypadki, że NSA wydał korzystną dla chorych opinię, a Ministerstwo i tak nie dało zezwolenia na refundację.

Czas ucieka szybko

Nowy lek jest przeznaczony dla chorych, którzy jeszcze samodzielnie chodzą. Tylko w takich przypadkach jego podanie ma sens. Pani Anna doskonale wie, że Pawełek ma niewiele czasu, bo już za rok, może dwa będzie za późno. – Dlatego zrobię wszystko, żeby syn i inni chorzy z dystrofią mięśniową Duchenne'a mogli ten lek otrzymywać - mówi mama Pawełka. –Tak, on jest bardzo drogi, ale jak wycenić życie? Poza tym chorych, którym może pomóc ten lek jest niewielu. Jeśli policzymy koszta rehabilitacji, koszta związane z opieką nad chorymi, to jestem pewna, że bardziej opłaca się finansowanie – argumentuje. Spytaliśmy Ministerstwo Zdrowia, co dalej z chorymi na dystrofię mięśniową Duchenne'a. Dowiedzieliśmy się, że Ministerstwo Zdrowia czeka na pisemne uzasadnienie wyroku NSA. Potem ma 30 dni, żeby podjąć decyzję. Oby korzystną dla chorych.

 

REDAKCJA SE.PL POLECA
Znajdź nas: