Amyloidoza – wyzwanie dla nauki i medycyny

Odyseja diagnostyczna

- To choroba, którą zajmują się hematolodzy, ale zanim pacjent trafi do hematologa, może minąć wiele czasu, gdyż jej objawy są tak różnorodne, niecharakterystyczne, że zwykle chory odwiedzi przedtem wielu lekarzy innych specjalności. - To prawdziwa odyseja diagnostyczna  – mówi prof. Krzysztof Jamroziak z Kliniki Hematologii, Transplantologii i Chorób Wewnętrznych Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, pomysłodawca stworzenia Polskiej Sieci Amyloidozy. – Objawy choroby wynikają z zajęcia różnych narządów, dlatego chorzy zgłaszają się np. do kardiologa, z powodu niewydolności serca, do nefrologa, kiedy nerki stają się niewydolne, do neurologa z powodu bólów neuropatycznych czy do gastrologa, kiedy odczuwają problemy z układem pokarmowym.  A gdy pojawiają się takie objawy jak znaczne osłabienie, zasłabnięcia, uogólnione obrzęki, utrata kilkunastu kilogramów, choroba jest już mocno zaawansowana. Taki chory, ze względu na wyniszczenie, nierzadko jest diagnozowany w kierunku rozsianej choroby nowotworowej, której jednak nie można potwierdzić, ponieważ przyczyna jest inna.

Rozrost komórek plazmatycznych

- Podstawową rolę w patogenezie amyloidozy AL odgrywa niewielki nowotworowy rozrost komórek plazmatycznych, zajmujących zwykle kilka procent komórek szpiku. Komórki te wytwarzają patologiczne białko immunoglobulinowe, najczęściej podtyp lambda łańcuchów lekkich immunoglobulin, które mają tendencję do odkładania się w postaci złogów, tzw. amyloidu, w różnych tkankach i narządach wewnętrznych. To właśnie te złogi amyloidu z czasem powodują zaburzenia funkcjonowania i rozwój niewydolności zajętych narządów. Najczęściej dotyczy to serca i nerek, rzadziej przewodu pokarmowego – wyjaśnia prof. Jamroziak. – Przy czym każdy chory może mieć zajętą przez amyloid różną liczbę narządów.

Późna diagnoza – złe rokowania

Amyloidoza AL występuje z częstością 1:100 tys. osób, tak więc każdego roku w Polsce powinno się diagnozować ok. 300 – 400 nowych przypadków. Tak jednak nie jest, te liczby są dużo mniejsze, niż wynikałoby to ze statystki, gdyż u wielu pacjentów diagnoza nigdy nie zostanie postawiona. A jeśli zostanie postawiona późno, rokowania są bardzo niekorzystne. Pacjenci w najbardziej zaawansowanych stadiach przeżywają średnio kilka miesięcy. Umierają na skutek arytmii, będących skutkiem masywnego zajęcia serca przez amyloid.

Potrzebne nowoczesne leki

Wczesne rozpoznanie choroby, dzięki zastosowaniu nowoczesnych terapii, daje możliwość długotrwałego przeżycia, nawet kilkunastu lat. I takie już są, to najczęściej te same leki, które zostały opracowane dla szpiczaka plazmocytowego. Niektóre są refundowane również w Polsce. Ale wciąż brakuje finansowania dla przełomowej terapii przeciwciałem monoklonalnym anty CD38, który to lek jako pierwszy uzyskał rejestrację w Amyloidzie AL.

- Brakuje nam także dostępu do nowoczesnych metod diagnostycznych – dodaje prof. Jamroziak. – Jest to szczególnie ważne, gdyż pozwoliłoby nam na rozróżnienie typów amyloidozy, co oczywiście ma wpływ i na rokowania, i na leczenie. Chodzi głównie o takie metody jak spektrometria mas czy immunomikroskopia elektronowa. W Polsce staramy się te metody dopiero rozwijać, m. in. w ramach niekomercyjnego badania klinicznego finansowanego przez Agencję Badań Medycznych Starlight i we współpracy z Warszawskim Uniwersytetem Medycznym oraz Narodowym Instytutem Onkologii.

- Aby leczenie amyloidozy AL było jak najbardziej skuteczne, powinno się odbywać w ramach wielospecjalistycznych, doświadczonych w tej chorobie zespołów lekarskich. Dlatego zabiegamy o tworzenie specjalistycznych Centrów Amyloidozy – podkreśla prof. Jamroziak.