Choroba Pompego – nowe możliwości terapeutyczne

Postać wczesna i późna

Może pojawiać się na różnych etapach życia i w związku z tym różnie przebiegać. Postać niemowlęca ma najbardziej gwałtowny przebieg, ujawnia się w pierwszym roku życia, powodując kardiomiopatię i silne osłabienie mięśni. natomiast postać późniejsza rozwija się łagodniej, choć nie jest to regułą. To rzadka choroba genetyczna, spowodowana niedoborem enzymu odpowiedzialnego za rozkład glikogenu. Ogromne ilości glikogenu, gromadzące się w mięśniach szkieletowych i mięśniach serca, prowadzą do niewydolności krążeniowo-oddechowej.  

W przypadku postaci późnej pierwsze objawy mogą pojawić się w dzieciństwie lub w okresie dorosłym, a stopień nasilenia niepełnosprawności oraz skrócenie czasu przeżycia są zindywidualizowane. Choroba ma bardziej przewlekły charakter, może objawiać się różnymi powikłaniami nerwowo-mięśniowymi, bólami głowy, mięśni, niewydolnością oddechową.

Odyseja diagnostyczna pacjentów

W Europie z chorobą Pompego żyje ok. 5 – 10 tys. osób, w Polsce może ich być nawet ok. 400, ale zdiagnozowanych i leczonych jest jedynie ok. 50. To dlatego, że zdiagnozowanie tej choroby, zresztą podobnie jak innych chorób rzadkich, jest bardzo długim procesem. Ocenia się, że zanim pacjent usłyszy prawidłową diagnozę, średnio odwiedza od 7 do 9 specjalistów! - Pacjenci zgłaszają się do lekarzy z powodu zaburzeń chodu, postępującego osłabienia kończyn dolnych i górnych, postępującą niewydolnością oddechową, dusznością, a te objawy mogą wskazywać na wiele innych chorób – mówi prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii UCK Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. – Dane z wielu krajów europejskich wskazują, że czas do rozpoznania w późnej chorobie Pompego sięgać może nawet kilkunastu lat.

W określaniu diagnozy mierzy się poziom i aktywność enzymu kwaśniej alfa-glukozydazy za pomocą testów suchej kropli krwi, a w przypadku podejrzenia obniżonej aktywności tego enzymu wykonywane są badania genetyczne.

Rzadka, ale do opanowania

Szczęśliwie polscy pacjenci mają dziś dostęp do leczenia, jakim jest enzymatyczna terapia zastępcza. Jest ona prowadzona w 20 ośrodkach w kraju. Terapia nie leczy choroby, ale powstrzymuje jej rozwój. W 2022 roku w EMA została zarejestrowana kolejna opcja terapeutyczna – nowy rekombinowany enzym, który jest nawet 5-kroptnie wydajniejszy w usuwaniu glikogenu z komórek niż poprzednia terapia. To pierwsza od 15 lat nowa terapia w tej chorobie, wskazana do stosowania u dzieci po 6. miesiącu życia i u dorosłych.

Oczekiwanie na badania przesiewowe

Z pewnością, co podkreślają eksperci, pomocne w diagnozowaniu i leczeniu byłyby badania przesiewowe noworodków, jeszcze przed wystąpieniem objawów. Wczesna diagnostyka może prowadzić do poprawy wyników klinicznych u pacjentów dotkniętych chorobą w porównaniu z tymi, u których rozpoznanie ustalono dopiero na podstawie objawów klinicznych. Pozwoli na monitorowanie pacjenta i podjęcie decyzji o rozpoczęciu enzymatycznej terapii zastępczej w momencie pojawienia się pierwszych objawów. Takie postępowanie wpłynęłoby na poprawę jakości życia i przeżywalnośc pacjentów z chorobą Pompego, zmniejszając potrzebę wentylacji i zapobiegając niepełnosprawności ruchowej.