Achondroplazja to wada występująca z częstością 1:25000-50000 żywych urodzeń. Rocznie w Polsce rodzi się z nią średnio 2-3 dzieci. Jak wyjaśniają specjaliści z olsztyńskiego szpitala, "istotą tej choroby jest nieprawidłowy wzrost kości m. in. czaszki, kręgosłupa i kończyn oraz niskorosłość".
– Bardzo często w achondroplazji największy otwór podstawy czaszki, czyli otwór wielkiej kości potylicznej jest zwężony. Ten otwór to jest miejsce, w którym kończy się mózg i zaczyna się rdzeń kręgowy. Zlokalizowany w tej okolicy rdzeń przedłużony to struktura odpowiadająca za najważniejsze czynności naszego ciała, takie jak m. in. oddychanie, sterowanie pracą serca, poruszanie, czy regulacja cyklu sen-czuwanie. Zwężenie światła otworu wielkiego dodatkowo powoduje zaburzenia przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego pomiędzy jamą czaszki a kręgosłupem – czytamy w komunikacie nadesłanym ze szpitala w Olsztynie.
Zaburzenia te bardzo często doprowadzają do pojawienia się wodogłowia, co zagraża zdrowiu i życiu dziecka. Co gorsza, wada ma charakter postępujący, więc otwór wielki z czasem będzie rósł wolniej niż reszta czaszki i relatywnie będzie stawał się coraz mniejszy. Może to spowodować poważne problemy kliniczne u dziecka, m. in. problemy z oddychaniem (np. zespół bezdechu sennego) i z poruszaniem się. Aby temu zapobiec, konieczna była operacja.
– Czuję ogromną ulgę, że operacja się udała – mówiła tuż po zabiegu pani Magdalena, mama Liliany. – Bardzo mi zależało na tym, żeby operację przeprowadził właśnie prof. Dawid Larysz, bo chciałam żeby córka była w najlepszych rękach.
Autor: TN
Podcasty
Playlisty tematyczne
