- Nowa terapia rewolucjonizuje życie pacjentów z fenyloketonurią (PKU), pozwalając im na spożywanie zwykłych produktów i znacząco poprawiając jakość życia całej rodziny.
- Fenyloketonuria to rzadka choroba genetyczna, która bez leczenia toksycznie działa na mózg i dotychczas wymagała bardzo restrykcyjnej, dożywotniej diety.
- Zatwierdzony przez EMA i FDA innowacyjny lek skutecznie obniża poziom szkodliwej fenyloalaniny we krwi, przynosząc znaczną poprawę już w ciągu kilku tygodni.
- Lek został włączony na listę innowacyjnych technologii Ministerstwa Zdrowia, co daje nadzieję na jego szybszą refundację w Polsce, choć nie jest to jeszcze pewne.
Dopiero teraz widzimy, co to jest normalność. Nie musimy już się martwić, czy mózg naszego syna jest bezpieczny, czy nie doszło do nieodwracalnych zmian w jego organizmie, nie musimy stosować ostrego reżimu w planowaniu każdego posiłku, nie musimy kupować specjalnej żywności. Ta nowa terapia, to dla całej naszej rodziny same plusy – mówi Iwona Kot-Chmielewska, mama 16-latka, chorującego na fenyloketonurię. On zaś dodaje, że nareszcie może sobie pozwolić na jedzenie zwykłych produktów, na które ma ochotę, także poza domem, dlatego łatwiej mu planować wyjścia ze znajomymi. Po prostu, lepiej i łatwiej mu się teraz żyje.
A stało się to możliwe dzięki nowej terapii, jaką od dwóch lat pobierał w ramach badania klinicznego, prowadzonego na Pomorskim Uniwersytecie Medycznym.
Do tej pory – restrykcyjna dieta
Fenyloketonuria to rzadka metaboliczna choroba genetyczna, polegająca na zaburzeniu przemiany aminokwasu – fenyloanaliny. Na skutek mutacji w genie odpowiedzialnym za jej produkcję dochodzi do nadmiernego gromadzenia się fenyloalaniny we krwi, co działa toksycznie na mózg, prowadzi do uszkodzenia układu nerwowego, upośledzenia intelektualnego, zaburzeń zachowania.
Dzięki badaniom przesiewowym noworodków choroba jest dziś wcześnie wykrywana, można więc szybko wdrożyć leczenie, ale jest ono niezwykle uciążliwe, gdyż sprowadza się jedynie do postępowania dietetycznego. Zaś dieta w tej chorobie jest niezwykle restrykcyjna i należy ją stosować do końca życia. Nawet krótkotrwałe odstępstwo może prowadzić do pogorszenia stanu zdrowia, poważnych i nieodwracalnych konsekwencji neurologicznych.
Wykluczone są produkty bogate w białko (przede wszystkim mięso, ryby, nabiał, jaja, rośliny strączkowe, orzechy). Konieczne jest stosowanie specjalnych preparatów aminokwasowwych.
Nowa terapia - realne efekty
W zeszłym roku przez Komisję Europejską EMA i Amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków FDA został zatwierdzony nowy lek do leczenia fenyloketonurii, który pomaga w obniżaniu poziomu fenyloanaliny we krwi. Jego skuteczność okazała się tak wysoka, że już po kilku tygodniach poziomy tego aminokwasu znacznie się zmniejszają, a chorzy odczuwają poprawę jakości życia. W połowie czerwca tego roku lek znalazł się na ogłoszonej przez Ministerstwo Zdrowia liście Technologii Lekowych o Wysokim Poziomie Innowacyjności (TLI). To jednak nie oznacza automatycznej refundacji, choć powinno ją przyspieszyć.
Podcasty
Playlisty tematyczne
