W określeniu, dlaczego ludzie różnie reagują na zakażenie SARS-COV-2 i inaczej przechodzą chorobę wywołaną koronawirusem, kluczowe znaczenie mogą mieć geny zlokalizowane w trzecim chromosomie.
Taki wniosek płynie z pierwszych na świecie wyników analiz dotyczących COVID-19, opartych o wielkoskalowe badania całego ludzkiego genomu, które opublikowano właśnie w prestiżowym czasopiśmie New England Journal of Medicine. Badania przeprowadzono w ramach dużego międzynarodowego projektu badawczego o nazwie „COVID-19 Host Genetics Initiative (HGI), w którego prace zaangażowana jest dr Karolina Chwiałkowska, biotechnolog z Centrum Bioinformatyki i Analizy Danych Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku i firmy IMAGENE.ME.
Dr Karolina Chwiałkowska prowadziła prace w grupie specjalistów, którzy wytypowali pierwsze geny mogące mieć związek z ciężkim przebiegiem COVID-19. Jak twierdzi, w sukcesie pomogła przyjęta formuła współpracy w międzynarodowym projekcie.
- Badania konsorcjum HGI prowadzone są równolegle w 50 krajach, a ich wyniki są następnie zbierane i porównywane w ramach globalnych analiz łączących dane z wielu niezależnych projektów. To oznacza, że zespół badaczy z jednego końca świata ma na bieżąco dostęp do wyników badań innych naukowców pracujących nad tym samym problemem.
Właśnie taki tryb ścisłej współpracy doprowadził do szybkiego odkrycia, które rejony genomu człowieka mogą być związane z przebiegiem COVID-19 – tłumaczy dr Karolina Chwiałkowska.
Pierwsze istotne wyniki uzyskane przez badaczy z konsorcjum HGI, zostały upublicznione w połowie maja. Skierowały one uwagę naukowców, w tym dr Chwiałkowskiej, na konkretny rejon jednego z 23 chromosomów człowieka.
Polecany artykuł:
- Mówiąc precyzyjniej, chodzi o geny zlokalizowane w tzw. krótkim ramieniu chromosomu 3. Opublikowane w New England Journal of Medicine wyniki analiz obejmowały badania na grupie 2000 osób zakażonych w Hiszpanii i Włoszech. Przeprowadzone wielkoskalowe analizy genomiczne potwierdziły istnienie zależności pomiędzy zmiennością genetyczną w tym rejonie genomu człowieka oraz ciężkim przebiegiem COVID-19 – podkreśla dr Karolina Chwiałkowska.
Wyniki badań mogą pozwolić na ocenę predyspozycji genetycznych dotyczących podatności na zakażenie i ciężkość przebiegu COVID-19. Jak podkreśla dr Chwiałkowska, obecnie trwają badania mające na celu dokładną analizę zidentyfikowanych wariantów w tym rejonie, gdzie zlokalizowanych jest sześć genów: SLC6A20, LZTFL1, CCR9, FYCO1, CXCR6, XCR1.
Dr hab. Mirosław Kwaśniewski, prezes IMAGENE.ME twierdzi, że dzięki stale aktualizowanemu dostępowi do najnowszych wyników badań, gdy tylko konsorcjum HGI potwierdzi końcowe wnioski w tym zakresie, możliwa będzie identyfikacja obecności kluczowych wariantów związanych z koronawirusem SARS-CoV-2 oraz zidentyfikowanie osób bardziej podatnych na ciężki przebieg COVID-19. Ma w tym pomóc kompletne badanie DNA oraz aplikacja Asystenta Zdrowia i Życia.
Jak podkreśla naukowiec, użytkownicy polskiej aplikacji jako jedni z pierwszych na świecie będą mieli możliwość zweryfikowania, czy mają genetyczne predyspozycje zwiększające ryzyko ciężkiego przebiegu COVID-19.