Gen, genom – czym różni się jedno od drugiego. Różnica jest taka, jak między liściem a drzewem, igłą a sosną. Naukowcy z Centralnego Szpitala Klinicznego MSWiA w Warszawie i poznańskiego startup MNM Diagnostics stworzyli bazę wariantów genetycznych populacji Polski. Uwzględniono w niej wyniki analiz ponad tysiąca genomów. I co z nich wynika? A to, że zasadniczo nie różnimy się od innych Europejczyków, ale najbardziej podobne do nas są tzw. subpopulacje europejskie GBR (brytyjska) i CEU , czyli osoby pochodzenia europejskiego zamieszkujące amerykański stan Utah. Dr Paulina Dobosz, dyrektor ds. rozwoju naukowego MNM Diagnostics, komentując wyniki badań stwierdziła, że przez to podobieństwo u Polaków częściej mogą pojawiać się piegi, a panowie są bardziej narażeni na… łysienie. Za to rzadziej, od innych europejskich subpopulacji, kichamy na słońcu. Wbrew pozorom metabolizm alkoholu u Polaków nie różni się od reszty mieszkańców Europy, za to lepiej organizm Polaka/Europejczyka radzi sobie z alkoholem niż Azjaty.
Pośrednio tę wiedzę zawdzięczać należy… epidemii SARS-CoV-2/COVID-19. Sporo materiału badawczego pobrano bowiem od tych, których dopadła choroba i zgodzili się na udział w projekcie „Odporni na COVID”. By w pełni wykorzystać to, co pobrano od ponad tysiąca osób - najstarsza miała 99 lat, średnia wieku - 44,7 lat, wykorzystano za ich zgodą w projekcie „Nasze genomy”. W opinii dr. Zbigniewa J. Króla, zastępcy dyrektora do spraw klinicznych i naukowych CSK MSWiA, ten projekt jest unikatowy. Jego wyjątkowość zasadza się w tym, że baza zostanie udostępniona wszystkim zainteresowanym naukowcom. Naukowcy, lekarze i diagności mają już do nie dostęp poprzez stronę stronę internetową www.naszegenomy.pl. Posłuży im jako punkt odniesienia do interpretacji wyników badań genetycznych.
Dzięki niej do medycyny w Polsce może wkroczyć na szerszą skalę diagnostyka genetyczna, na czym zyskają m.in. pacjenci onkologiczni. A taka diagnostyka, to przyszłość onkologii. W wielu chorobach nowotworowych określone mutacje genetyczne decydują o jej przebiegu i możliwościach leczenia. Rozwój nowotworu można hamować, sprawdzając jego typ molekularny, badając, jak powstał i oferując pacjentowi spersonalizowaną terapię onkologiczną. Postęp w medycynie idzie w parze z rozwojem genetyki. I dlatego projekt „Nasze genomy”, to nie jakieś tam fanaberie naukowców, ale konkretna praca, której wyniki mogą być wykorzystane w praktyce. Na koniec warto wiedzieć, po kim mamy blond włosy, jasną skórę i niebieskie oczy (nie wszyscy oczywiście). Po Neandertalczykach. Europejczyk ma do 80 genów po nich. Im więcej, tym skóra jaśniejsza, włosy jaśniejsze itd.
Podcasty
Playlisty tematyczne
