VHL – choroba von Hippel-Lindau – jest określana jako rzadki, dziedziczny zespół predyspozycji do rozwoju nowotworów, spowodowany mutacją w genie VHL. W Polsce z tym schorzeniem żyje ok. 800 osób. Niewykluczone, że jest ich więcej, gdyż, zanim choroba zostanie zdiagnozowana, może upłynąć wiele lat. Bo, mimo że VHL opisano ponad 120 lat temu, wciąż pozostaje chorobą mało znaną, brak lekarzy, którzy mieliby wystarczającą wiedzę, żeby ją zdiagnozować.
Poruszymy niebo i ziemię
Na VHL chorują dwaj synowie i mąż pani Moniki, która jest prezesem Zarządu Stowarzyszenia VHL Poland. – Kiedy już dowiedziałam się, że to VHL, byłam jak sparaliżowana. Nie tylko niewiedzą lekarzy, ale i potworną samotnością, bo gdy chodziliśmy od lekarza do lekarza i mówiliśmy, że jest taka choroba, to oni nie wiedzieli, jak nas dalej pokierować. Musieliśmy szukać sami.
Mąż i synowie mieli guzy na siatkówce, po 20-30 torbieli na trzustce. Jeden z synów miał 15 guzów mózgu, w tym 7 w samym rdzeniu kręgowym.
W Polsce tylko kolejne operacje
– Jedyną opcją leczenia w Polsce było tylko – i właściwie nadal jest - chirurgiczne usuwanie zmian – mówi pani Monika. –Ale ile można wycinać i wycinać…
To może prowadzić do znacznego uszkodzenia lub nawet całkowitego usunięcia zaatakowanych narządów. A zdarza się i tak, że ze względu na lokalizację, rozmiar czy liczbę guzów, leczenie miejscowe nie jest możliwe. W takich przypadkach chory pozostaje bez jakiejkolwiek terapii.
– Powiedzieliśmy sobie z mężem, że poruszymy niebo i ziemię, żeby ratować synów. I udało się! Wiedzieliśmy, że w Stanach został zatwierdzony lek, pierwsza terapia farmakologiczna ukierunkowana na VHL. Mąż podjął decyzję o wyjeździe do Stanów, znalazł tam pracę – opowiada pani Monika. – Jeden z chłopców otrzymuje ten lek, bo może być jeszcze na ubezpieczeniu taty, ale drugi, starszy, już nie. Na szczęście jego guzy są jeszcze małe. Ale, jak długo tak będzie…
Zatwierdzony w Polsce, ale niedostępny
Lek można było otrzymywać w imporcie docelowym, tak chorzy mogli się o niego starać. Obecnie jest już w hurtowniach, teraz pacjenci mogą się o niego starać w ramach RDLT (Ratunkowy Dostęp do Technologii Lekowych). W wielu przypadkach kończyło się to jednak niepowodzeniem.
– Niedawno lek został zatwierdzony do stosowania na terenie UE, a więc i w Polsce. Teoretycznie dostępny, fizycznie jednak nie. Jesteśmy w martwym punkcie, nie wiemy, co robić – mówi pani Monika. – Ludzie w Stanach biorą ten lek, dzięki czemu dostają nowe życie. A w Polsce z każdą kolejną operacją będą coraz bardziej okaleczani. Nie chcę takiego życia dla swoich synów.
– Ten lek nie tylko wpływa na zahamowanie rozmiaru guzów, ale dowiedziono, że w niektórych przypadkach powoduje nawet ich cofanie – mówi prof. Jan Lubiński z Międzynarodowego Centrum Nowotworów Dziedzicznych w Szczecinie. – Powinien jak najszybciej być dostępny w formie programu lekowego.
Jak teraz wyglądają szanse pacjentów z VHL w Polsce? To pytanie zadaliśmy Ministerstwu Zdrowia. Czekamy na odpowiedź.
Podcasty
Playlisty tematyczne
