Dzieci z hemofilią czekają na nowy lek

– I tak jest co drugi dzień, kiedy muszę podać mu lek – mówi pani Aleksandra. – Serce mi się kraje, ale to konieczność. To jedyny lek, który musi przyjmować, żeby móc w miarę bezpiecznie funkcjonować.

Ciężka postać choroby

Julek choruje na hemofilię, bardzo ciężką postać typu A, w której stężenie czynnika krzepnięcia wynosi poniżej 1 proc., podczas gdy w typie łagodnym to stężenie jest wyższe niż 5 proc. Julek nie chodzi do przedszkola, trzeba na niego bardzo uważać, żeby się nie przewrócił, nie nabił sobie guza czy chociażby nie wykonał jakieś gwałtowniejszego ruchu, bo wówczas mogłoby dojść do krwawienia. Jednak nawet jeśli nie dojdzie do urazu, może dojść do samoistnego krwawienia – wylewu wewnątrz organizmu, np. w stawach, co często trudno zauważyć. A takie wylewy mogą prowadzić do trwałego kalectwa.

Uciążliwa terapia 

Chłopiec, odkąd w wieku 7 miesięcy został zdiagnozowany, przyjmuje dożylnie czynnik VIII krzepnięcia, najpierw co dwa tygodnie, obecnie co dwa dni, gdyż lek działa krótko.

– Strasznie cierpi, lek podaję mu w domu, staram się, żeby jak najmniej bolało, ale przecież widzę, jak cierpi. Niektórym dzieciom zakłada się porty, przez które można lek podawać, ale to dość ryzykowne, bo porty się zatykają, a to już zagraża życiu – mówi pani Aleksandra.

i

Jest lek podskórny, ale…

Od kilku lat dostępny jest nowoczesny lek podawany podskórnie, o innym mechanizmie działania niż rutynowo podawany czynnik VIII. Lek odtwarza czynności brakującego aktywowanego czynnika VIII, który jest niezbędny dla skutecznej hemostazy. W porównaniu do leku podawanego dożylnie utrzymuje się w krwioobiegu dłużej, można więc go podawać nawet co cztery tygodnie. Ponadto wieloośrodkowe badania kliniczne wyraźnie pokazują, że po leku praktycznie nie dochodzi do samoistnych krwawień.

– Tylko że – dodaje mama Julka – nasz syn nie kwalifikuje się do takiej terapii. To dlatego, że w Polsce mają do niego dostęp dzieci z inhibitorem czynnika krzepnięcia, a Julek ma tę postać bez inhibitora. Należy podkreślić, że lek ten jest rutynowo podawany w większości krajów Unii Europejskiej, niekoniecznie tych najbogatszych. Walczymy o to, aby i dzieci bez inhibitora mogły ten lek dostawać, bo to dla nich szansa na normalne funkcjonowanie. Na życie bez bólu, bez strachu, bezpieczne. Walczy o to Fundacja Sanguis Hemofilia i Pokrewne Skazy Krwotoczne. I mamy nadzieję, że wywalczymy tę terapię dla tej grupy pacjentów.

U niektórych chorych dochodzi do pojawienia się tzw. inhibitora czynnika krzepnięcia - pod wpływem podawanego czynnika krzepnięcia organizm zaczyna produkować przeciwciała, które blokują jego działanie. Zaletą tej nowej podskórnej terapii jest również to, że nie hamuje działania leku.

Kiedy nowy lek?

W odpowiedzi na nasze pytanie, kiedy lek będzie dostępny dla polskich dzieci chorych na hemofilię bez czynnika krzepnięcia, Ministerstwo Zdrowia odpowiedziało, że wniosek o jego refundację jest w trakcie procesowania. Jednak, z uwagi na tajemnicę refundacyjną, informacje w zakresie toczącego się postępowania nie są podawanie do wiadomości publicznej.