Wideo
Pogoda
Quizy
Wyzwaniem dla całego systemu opieki nad chorymi na zespoły padaczkowe są te należące do chorób rzadkich, stanowiące niewielki odsetek wszystkich zespołów padaczkowych. Należą do nich chorzy z zespołem Dravet i zespołem Lennoxa-Gastauta. Schorzenia te pojawiają się już we wczesnym dzieciństwie i towarzyszą pacjentom przez całe życie. Na podstawie danych brytyjskich (polskich danych brakuje) można szacować, że w naszym kraju jest ok. 1,5 tys. osób z potwierdzonym zespołem Dravet lub potwierdzonym zespołem Lennoxa-Gastauta. Oba należą do najcięższych zespołów padaczkowych, cechuje je mnogość heterogennych i lekoopornych napadów.
Poza napadami padaczkowymi występują w nich objawy pozanapadowe, takie jak zaburzenia intelektualne, opóźnienie ruchowe i behawioralne, zaburzenia ze spektrum autyzmu, nadpobudliwość. W przebiegu padaczki może dojść do nagłej niespodziewanej śmierci – jej ryzyko jest znacznie wyższe u pacjentów z zespołem Dravet i zespołem Lennoxa-Gastauta.
Trudna kontrola napadów w rzadkich zespołach
W zespołach padaczkowych konieczne jest skuteczne leczenie napadów, aby zapobiec urazom, niepełnosprawności i zagrażającym życiu powikłaniom, w tym nagłej śmierci. Podstawą leczenia jest leczenie objawowe i wspomagające za pomocą leków przeciwpadaczkowych (LPP). Jednak, w przypadku rzadkich zespołów, takich jak zespół Dravet czy Lennoxa-Gastauta, leczenie jest trudne, gdyż w tym przypadku występuje oporność na leczenie. Ci chorzy często leczeni są wieloma, nawet kilkunastoma lekami, a mimo to u wielu nie uzyskuje się kontroli napadów.
Złożona etiologia
- Rozpoznanie elektroklinicznych zespołów padaczkowych determinuje wiek, w którym występują poszczególne typy napadów, chcarakterystyczny rodzaj zmian w zapisie czynności bioelektrycznej mózgu, EEG, zmiany w obrazach MR mózgowia, określona podatność na leki oraz rokowanie. W różnych okresach życia obraz kliniczny i przyczyny padaczki są różne. Od kilku lat obserwujemy postęp p[oszukiwani, przede wszystkim genetycznego podłoża padaczki – mówi prof. Barbara Steinborn z Katedry i Kliniki Wieku Rozwojowego Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu.
Coraz więcej leków
- W ciągu ostatnich trzech dekad znacznie rozszerzył się farmakologiczny arsenał leków i obecnie obejmuje ponad 30 różnych pozycji. Mimo tej liczby nadal ok. 30 proc. osób z padaczką nie osiąga trwałego uwolnienia od napadów – zwraca uwagę prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska z Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego. – Trzeba jednak podkreślić, że dzięki zastosowaniu nowych leków wyniki kliniczne dla wielu pacjentów poprawiły się. A lekarze zyskali możliwość dostosowania wyboru leczenia do charakterystyki czy profilu klinicznego danej osoby, tak, aby uzyskać jak najlepszą kontrole napadów przy minimalizacji objawów niepożądanych.
Obciążenie dla bliskich
Z uwagi na częstotliwość, różnorodność i intensywność napadów, opieka chorym w zespołach Dravet i Lennoxa-Gastauta jest bardziej wymagająca i obciążająca niż w przypadku innych zaburzeń padaczkowych.
- Opieka nad dzieckiem z padaczką lekooporną może trwać wiele lat, dekad, wymaga stałego zaangażowania. Konsekwencją tego jest to, że rodzice dzieci codziennie napotykają wiele wyzwań związanych ze stanem zdrowia swoich nieuleczalnie chorych dzieci – mówi Jolanta Kuryło ze Stowarzyszenia na rzecz Osób z Ciężką Padaczką Lekooporną DRAVET. PL
- Zazwyczaj jedno z rodziców musi zrezygnować z aktywności zawodowej na rzecz opieki nad dzieckiem – dodaje Iwona Sierant, prezes Zarządu Polskiego Stowarzyszenia na rzecz Dzieci Chorych na Padaczkę. – Prowadzi to do zubożenia rodziny i jej szybkiego wypalenia. W przypadku rodziców samotnie wychowujących dziecko sytuacja jest jeszcze trudniejsza.
Aby skuteczniej leczyć padaczkę, trzeba stworzyć wyspecjalizowane poradnie i ogólnopolskie centra kliniczne dla dzieci i dorosłych, podkreślają eksperci. I rozszerzyć dostęp do terapii rzadkich zespołów padaczkowych oraz stworzyć systemy wsparcia i opieki nad osobami z zespołami padaczkowymi, zwłaszcza dorosłymi.
Podcasty
Playlisty tematyczne
