Występuje u ok. jednej osoby na milion. Dziedziczy się ją w sposób recesywny, to znaczy, że aby zachorować, dziecko musi odziedziczyć wadliwy gen zarówno od matki, jak i od ojca. Schorzenie charakteryzuje się wrodzonym, ciężkim niedoborem enzymu ADAMTS13, prowadzącym do tworzenia się zakrzepów w drobnych naczyniach krwionośnych najważniejszych organów, takich jak mózg, serca, nerki. (Enzym odpowiada bowiem za regulację krzepnięcia krwi). Gdy enzymu brakuje, w organizmie gromadzą się duże cząsteczki białka (czynnik von Willebranda), które „sklejają” płytki krwi. W efekcie dochodzi do powstawania zakrzepów w naczyniach krwionośnych, co blokuje dopływ krwi do różnych narządów.
Ultra rzadka i ultra niebezpieczna
Czym grozi zablokowanie dopływu krwi do najważniejszych narządów w organizmie, nietrudno sobie wyobrazić. A ponieważ dotyczy to wielu narządów, objawów też może być wiele i mogą kojarzyć się z wieloma chorobami. To są m. in. bóle głowy, brzucha, bóle w klatce piersiowej, sugerujące zawał, nudności, wymioty, biegunka, zaburzenia widzenia, mowy, splątanie, zaburzenia czucia. Natomiast charakterystycznym objawem jest niska liczba płytek krwi, co może prowadzić do krwawień, siniaków, wybroczyn.
Jeśli choroba nie zostanie szybko i właściwie rozpoznana, może prowadzić do śmierci.
Diagnostyka to droga przez mękę
Aby ostatecznie rozpoznać cTTP, konieczne jest przeprowadzenie testów, oceniających aktywność enzymu ADAMTS13 i testów genetycznych. Tylko że w Polsce jest zaledwie kilka placówek, które je wykonują.
Leczenie cTTP do tej pory polegało na przetaczaniu osocza, co wymagało częstych i czasochłonnych wlewów dożylnych, grożących zakażeniami i ciężkimi reakcjami alergicznymi. W zeszłym roku EMA zarejestrowała nowy lek – to rekombinowany enzym ADAMTS13, zastępujący brakujący ADAMTS13. Ta terapia radykalnie zmienia sytuację chorych.
W Polsce lek jest już w procesie refundacyjnym, Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji (AOTMiT) uznała go za terapię o wysokim poziomie innowacyjności. Niektórzy pacjenci już z niego mogli skorzystać, w ramach darowizny od producenta. Mówią, że po raz pierwszy mogą planować swoje życie niezależnie od choroby, bez ograniczeń związanych z kolejnymi jej rzutami. Nareszcie wiedzą, co to znaczy zapomnieć o chorobie, która codziennie zagrażała ich życiu.
Jedna z pacjentek, która mogła skorzystać z tego innowacyjnego leku, mówi, że nareszcie przestała się bać o swoje życie. Ona ma szansę doczekać, kiedy rekombinowany ADAMTS13 zostanie zrefundowany dla każdego potrzebującego chorego. Jej siostra nie doczekała.
W chorobach rzadkich nieczęsto się zdarza, że poznany został „klucz” do choroby, jak to ma miejsce właśnie w przypadku cTTP. Niewykorzystanie tej wiedzy to niezaspokojona potrzeba medyczna, możliwa przecież do zaspokojenia.
Życie pacjentów z chorobami rzadkimi może być lepsze, do czego z pewnością przyczyni się prezydencki projekt, skierowany do Sejmu. Zakłada utworzenie w ramach Funduszu Medycznego subfunduszu dla chorób rzadkich. Zaś do końca 2026 roku Rada Ministrów ma przyjąć Plan dla Chorób Rzadkich u Dzieci, a roczna kwota dotacji na ten cel wyniosłaby ok. 500 mln zł.
Podcasty
Playlisty tematyczne
