Choroby rzadkie. Mniej znane schorzenia u znanych osób

Właściwe rozpoznanie choroby pozwala jednak pacjentom rozpocząć leczenie, jeśli istnieje terapia. Czasem w terapii stosuje się lek o innym przeznaczeniu. Niekiedy szansą dla pacjentów jest udział w badaniach klinicznych, które pozwalają opracować nową terapię. Osoby z chorobą rzadką potrzebują kompleksowej, interdyscyplinarnej opieki.

Znane osoby z chorobą rzadką

Choroby rzadkie niestety nie omijają nikogo, cierpią na nią również osoby znane ze świata filmu czy muzyki, w tym:

• Céline Dion (56 l.) – kanadyjska piosenkarka cierpi na zespół Moerscha-Woltmanna, określanego też syndromem sztywnego człowieka. To rzadka choroba neurologiczna, skutkująca sztywnieniem mięśni i stawów, czemu towarzyszą bolesne skurcze. Schorzenie uniemożliwia poruszanie się, mówienie i śpiewanie. Możliwe jest tylko leczenie objawowe.
• Bruce WIllis (70 l.) – amerykański aktor cierpi na nieuleczalne otępienie czołowo-skroniowe (FTP). To rzadka choroba neurodegeneracyjna, prowadząca do zaniku umiejętności mówienia, czytania i poruszania się. FTD objawia się zmianami zachowania i osobowości. Aktor musiał zrezygnować z kariery filmowej.
• Agata Młynarska  (60 l.) – cierpi na nieswoiste zapalenie jelit, tzw. chorobę Leśniewskiego-Crohna. To przewlekłe zapalenie jelit, które objawia się bólami brzucha, biegunką, anemią i niedożywieniem, a groźnym powikłaniem jest rak jelita grubego. Leczenie polega na łagodzeniu objawów i wymaga przestrzegania restrykcyjnej diety.

Jest kilka sukcesów

Z chorobą rzadką żyje ok. 2,5-3 mln Polaków. Na szczęście pacjenci zyskują dostęp do coraz większej liczby terapii. Mamy też kilka sukcesów na tym polu. Z raportu Wprost pt. „Choroby rzadkie – nie jesteś sam” z 3 marca 2025 r. wynika, że odkąd w 2016 r. zarejestrowano pierwszy na świecie lek dla chorych na SMA, rdzeniowy zanik mięśni z choroby zagrażającej życiu, stał się schorzeniem przewlekłym. Badania przesiewowe noworodków w połączeniu z leczeniem przedobjawowym przynosi bardzo dobre efekty. Kolejny sukces to lek dla chorych na SLA (stwardnienie zanikowe boczne). Chorował na nie m.in. wybitny fizyk Stephen Hawking, gdy możliwe było jedynie leczenie objawowe. Ten przełomowy lek hamuje postęp choroby, a nawet pozwala odzyskać utracone umiejętności. Póki co jest dostępny dla wąskiej grupy pacjentów, ale to dobry początek. W 2024 r. zarejestrowano pierwszy lek dla pacjentów z Ataksją Friedricha, na razie dla osób powyżej 16. r.ż. Nowa terapia spowalnia postęp choroby.

Długa i wyboista droga do rozpoznania

Nie bez powodu o ścieżce pacjenta z chorobą rzadką mówi się „odyseja diagnostyczna”. Zdiagnozowanie choroby rzadkiej jest niezwykle trudne i często mijają lata, zanim zostanie rozpoznana. Ten problem dotyczy też krajów, w których opieka zdrowotna jest na wysokim poziomie. Kluczową rolę w ponad połowie chorób rzadkich, które są dziedziczne, odgrywa nowoczesna diagnostyka molekularna. Tu poradą obejmuje się także członków rodziny pacjenta, gdy istnieje ryzyko ponownego wystąpienia choroby wśród najbliższych. Przy podejrzeniu choroby rzadkiej należy w pierwszej kolejności udać się do lekarza POZ. Lekarz rodzinny może zlecić wykonanie odpowiednich badań, postawić diagnozę i wdrożyć leczenie. Może też wystawić skierowanie do odpowiedniego specjalisty, np. genetyka, dermatologa lub neurologa, który zajmie się dalszą diagnostyką.

Ośrodki eksperckie

Lekarz POZ lub specjalista może też skierować pacjenta do ośrodka eksperckiego, którego profil jest zgodny z podejrzewanym schorzeniem. To miejsce, w którym także prowadzona jest diagnostyka chorób rzadkich (w tym genetyczna) oraz leczenie. Ośrodki eksperckie są tworzone w ramach Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich. Stale aktualizowana lista krajowych ośrodków eksperckich znajduje się na stronie www.chorobyrzadkie.gov.pl/pl/swiadczeniodawcy/osrodki-eksperckie-chorob-rzadkich.