Hemofilia – choroba, z którą można aktywnie żyć i cieszyć się życiem

Jeszcze nie tak dawno hemofilia – wrodzona skaza krwotoczna wynikająca z niedoboru lub zaburzenia aktywności jednego z czynników krzepnięcia, znacznie skracała życie. Dziś, dzięki postępom medycyny, można z nią prawie normalnie funkcjonować, czego dowodzą sami chorzy.

Zmieniła się moja codzienność

Pan Mateusz  (32), informatyk z Warszawy choruje, od urodzenia, na najcięższy typ hemofilii A. Wtedy w Polsce nie było jeszcze żadnej profilaktyki, leczenie polegało na hamowaniu krwawień do stawów dopiero w momencie, gdy do nich dochodziło, poprzez stosowanie niezwykle bolesnych zastrzyków dożylnych.

- Choroba odebrała mi dzieciństwo. Częste wylewy, kolejne operacje, do dziś zniszczone stawy łokciowe i staw skokowy. Na szczęście poruszam się o własnych siłach. A odkąd zostałem objęty programem profilaktycznym, zmieniła się moja codzienność. Wylewy owszem, zdarzają się, ale są dużo rzadsze. Teraz biorę udział w badaniu klinicznym leku podskórnego. I obym nie musiał wracać do zastrzyków dożylnych! Jakość życia bardzo się zmieniła na lepsze, tak, jak cała moja codzienność.

W programie profilaktycznym uczestniczy również pan Robert (59), chory na ciężką postać hemofilii B, opiekun społeczności hemofilików.

- Choruje także mój młodszy brat Adam, też na tę samą postać. Obaj mamy mocno zrujnowane stawy. Zaliczyliśmy wiele pobytów w szpitalu, dopiero w latach 80.tych zacząłem otrzymywać czynnik X, podawany w zastrzyku do żyły. Dziś możemy podawać go sobie sami w domu. Mimo zniszczonych żył, bólów stawów, czuję, że panuję nad hemofilią. Pracuję, dużo podróżujemy z żoną po świecie, a ja mogę czuć się bezpiecznie, mając przy sobie czynnik krzepnięcia.

Moje życie nie różni się bardzo od życia osoby zdrowej

- Od 2008 roku jestem na profilaktyce czynnikowej, to znaczy, że regularnie podaję sobie czynnik krzepnięcia i raz do roku spotykam się z moim lekarzem, by skontrolować mój stan – mówi pan Marek (48), właściciel firmy IT z Krakowa. – Co prawda mam już spore zmiany stawowe, bo w czasie, gdy moja choroba najbardziej postępowała, jeszcze nie było dostępnego leczenia profilaktycznego. W tamtym czasie w leczeniu hemofilii stosowano osocze krwi, to trwało, a wylew postępował. Dziś swoje aktualne leczenie oceniam bardzo dobrze. Poza powikłaniami choroby, z którymi już nie można wiele zrobić, moje życie naprawdę nie różni się bardzo od życia osoby zdrowej. Dwa razy w tygodniu wykonuję injekcję, co pozwala na utrzymanie poziomu krzepliwości na normalnym poziomie, a jednocześnie zapobiega dalszemu rozwojowi choroby.

Krystian z Wejcherowa dorastał z hemofilią typu A, obecnie jest na leczeniu lekiem podskórnym, przyjmuje go co dwa tygodnie. – Z powodu licznych wylewów często miałem do czynienia z rehabilitacją i fizjoterapią. Dziś pomagam innym, ukończyłem studia na kierunku fizjoterapia i pracuję jako fizjoterapeuta. Patrząc na postęp medycyny myślę, że choroba nie będzie już wielkim problemem, nie wykluczam więc rodzicielstwa.

Życie syna nabrało zupełnie innego wymiaru

- Posiniaczona skóra, bolące stawy, trudności z chodzeniem czy bieganiem jak rówieśnicy, dwa razy dziennie dożylne podawanie preparatu w bardzo dużych dawkach, sepsa, spowodowana stanem zapalnym po założeniu kolejnego cewnika, przez który był podawany lek …Mimo opanowania sytuacji syn nadal miał krwawienia – do żołądka, kolan, barków, podskórne i domięśniowe. Ciągle był w ortezach i bandażach. Nasilała się anemia. I tak było do 2020 roku, kiedy Leon, jako jeden z trzech pierwszych chłopców w Polsce otrzymał lek podskórny. Od tego momentu wszystko się zmieniło, jego życie nabrało zupełnie innego wymiaru – mówi pani Paulina, mama 11-letniego Leona.

Dziś Leon, pomimo ciężkiej postaci hemofilii A z inhibitorem może cieszyć się życiem, pojechał sam na obóz harcerski, chodził po drzewach, grał w piłkę. -Funkcjonuje prawie jak zdrowy rówieśnik, ale z mądrą uważnością, której nauczyły go wcześniejsze doświadczenia – dodaje pani Paulina.

Wiele osiągnęliśmy, ale na tym nie koniec

- Idealne leczenie chorych z hemofilią wciąż jest jeszcze pieśnią przyszłości. Cel terapii – zapobieganie krwawieniom, w pewnym stopniu zostaje osiągnięty, ale wciąż nie można mówić o terapii zindywidualizowanej. Bo przyszłość hemofilii to medycyna spersonalizowana. To przyszłość, w której pacjent ma szanse na życie bez ograniczeń wynikających z choroby.  – wyjaśnia prof. Jerzy Windyga, kier. Kliniki Zaburzeń Hemostazy i Chorób Wewnętrznych Instytutu Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie. -  Standardem powinna być kompleksowa opieka nad pacjentem – hematologiczna, ortopedyczna, rehabilitacyjna, stomatologiczna, psychologiczna oraz edukacja. Konieczne jest stosowanie modelu shared decision making, czyli wspólnego z lekarzem podejmowania decyzji terapeutycznych przez pacjenta lub, w przypadku dzieci, przez opiekuna.

*Jak wyglądała, jak wygląda codzienność życia z hemofilią pacjentów w różnym wieku – to historie opisane w książce „Rozmowy o hemofilii”, autorstwa Beaty Igielskiej i Katarzyny Lisowskiej, przedstawione podczas konferencji poświęconej tej chorobie. Eksperci uczestniczący w spotkaniu dostarczyli naukowych informacji, pokazujących, że, choć jest to choroba nieuleczalna, dziś można z nią dobrze żyć.