Pragną żyć nie tylko marzeniami. Chłopcy z dystrofią mięśniową czekają na lek

To fragment prośby trzech kilkunastoletnich chłopców: Mikołaja, Michała i Kacpra, bohaterów filmu „Żyć nie tylko marzeniami”. Wszyscy trzej są chorzy na rzadką, postępującą chorobę genetyczną, dystrofię mięśniową Duchenne’a (DMD). Wszyscy poruszają się na wózkach inwalidzkich. I każdy z nich ma marzenia, pasje, które chciałby realizować. Byłoby to możliwe, gdyby dzieci z dystrofią mięśniową Duchenne’a mogły otrzymać leczenie, które w Polsce niestety nie jest refundowane.

Stopniowo zanikają wszystkie mięśnie

Choroba ta jest sprzężona z chromosomem X, dlatego występuje prawie wyłącznie u chłopców. Objawy pojawiają się we wczesnym dzieciństwie. Chłopcy rozwijają się o wiele wolniej niż ich rówieśnicy, dość charakterystycznym objawem jest kaczkowaty chód, podnoszenie się z podłogi „po sobie”, co wskazuje na osłabienie mięśni nóg. Potem dochodzą do tego niedowłady rąk, mięśni przykręgosłupowych, niewydolność oddechowa, zaburzenia pracy serca. Chorzy przestają samodzielnie się poruszać, są skazani na wózek inwalidzki, a w miarę postępowania choroby na przykucie do łóżka i respirator wspomagający oddychanie. Pomoc najbliższych staje się konieczna we wszystkich czynnościach. Pacjenci z DMD wymagają leczenia u wielu specjalistów, m. in. pulmonologów, gastrologów, kardiologów, endokrynologów, foniatrów, rehabilitantów. A dostęp do nich nie jest łatwy i wymaga ponoszenia dodatkowych kosztów.

ZOBACZ: Ta choroba prowadzi do niepełnosprawności. Nie lekceważ osteoporozy!

Opcja dla 10 proc.

Standardem w leczeniu dystrofii mięśniowej Duchenne’a są sterydy i rehabilitacja (glikokortykosteroidy – GKS). Sterydy nie leczą jednak samej choroby, jedynie łagodzą jej przebieg. Im wcześniej terapia zostanie zastosowana, tym później pojawiają się kolejne objawy, w tym utrata sprawności, która i tak doprowadzi do poruszania się na wózku inwalidzkim. Bo choroba nadal postępuje, choć wolniej.

Kilka lat temu pojawiła się nowa innowacyjna cząsteczka, ukierunkowana na leczenie choroby Duchenne’a. To lek dający szansę dla ok. 10 proc. polskich pacjentów – tych ze specyficzną mutacją genetyczną, tzw. nonsensowną. W Polsce tak leczonych mogłoby być ok. 25–30 chłopców. Mogłoby, ale nie może, bo lek nie jest refundowany, mimo że refundują go wszystkie kraje Europy Środkowo Wschodniej.

Hamuje dalsze zmiany

Nowa cząsteczka - ataluren, nie cofa zmian, które się już dokonały, ale hamuje pojawianie się kolejnych. A ponieważ należy go podawać dzieciom od 2-ego roku życia, chodzącym, są duże szanse na ich lepsze funkcjonowanie i samopoczucie i na to, że w późniejszym wieku dziecko będzie mogło dłużej utrzymać sprawność i samodzielność.

Tymczasem trwają badania nad kolejnymi lekami, przeznaczonymi dla kolejnych grup chorych na dystrofię mięśniową Duchenne’a. Zanim jednak trafią one do chorych, należy zapewnić dostęp do tych, które już się pojawiły.