Mutacja genu PUS3 - ultrarzadka choroba, która odbiera dzieciństwo
Mutacja genu PUS3 to ultra-rzadka choroba, którą do tej pory zdiagnozowano u zaledwie dwanaściorga dzieci na całym świecie! Sześcioro z nich żyje w Polsce. Naukowcy podejrzewają, że mutacja wywodzi się ze Śląska. Prowadzi do ciężkiego, globalnego opóźnienia rozwoju, obniżonego napięcia mięśniowego, braku mowy oraz niepełnosprawności intelektualnej.
12-letni Mateusz walczy z chorobą
Jednym z chorych dzieci jest 12-letni Mateusz z Gozdowa na Mazowszu. Chłopiec zmaga się z chorobą od urodzenia. Tuż po przyjściu na świat otrzymał 8 /10 pkt w skali Apgar. Miał zabrany jeden punkt za kolor skóry oraz napięcie mięśni. Przy wyjściu ze szpitala nikt jednak nie zalecił żadnej diagnostyki. Tygodnie mijały. Około 2 miesiąca życia rodziców chłopca zaniepokoiło, że nie lubi on leżeć na brzuszku i "nie trzyma głowy'". Badania i diagnostyka wykazały, że ma obniżone napięcie mięśniowe i potrzebna jest rehabilitacja. Mateusz zaczął chodzić około 2 roku życia. Wciąż był rehabilitowany. Do niepokojących objawów z czasem doszły brak odpowiedniego do wieku rozwoju mowy, zaburzenia SI i niepełnosprawność intelektualna.
Około 7 roku życia, gdy lekarze nie mieli już pomysłu, co dolega chłopcu, zlecili badania genetyczne. Diagnoza spadła na rodzinę, jak grom z jasnego nieba. Po pierwszym szoku rodzice postanowili działać.
- Gdy słyszysz, że twoje dziecko ma chorobę tak rzadką, że nie ma na nią żadnego leku, świat się wali. Ale nie poddaliśmy się. Wybitni naukowcy uwierzyli, że leczenie jest możliwe. Gen PUS3 jest wyjątkowo mały i idealnie pasuje do nośników terapii genowej (wektorów AAV9). Lek powstaje na naszych oczach – może nie tylko zatrzymać chorobę, ale przywrócić sprawność układu nerwowego Matiemu i innym dzieciom - mówią Sylwia i Wojciech, rodzice Mateusza z Gozdowa.
Rodzice dzieci z PUS3 łączą siły
Ze względu na skrajnie małą liczbę pacjentów koncerny farmaceutyczne nie inwestują w badania nad lekiem. Rodzice chorych dzieci postanowili wziąć sprawy w swoje ręce. Połączyli siły i założyli PUS3 Foundation, która finansuje badania naukowe z własnych środków oraz zbiórek społecznych.
Proces tworzenia leku koordynowany jest właśnie przez PUS3 Foundation, a także przez amerykańską organizację non-profit Gene2Cure Foundation. Na czele zespołu badawczego stoją wybitni polscy specjaliści:
- Prof. dr hab. n. med. Robert Śmigiel - czołowy badacz choroby PUS3, który opisał ten problem w światowej literaturze medycznej
- Prof. Leszek Lisowski - wybitny autorytet w dziedzinie terapii genowych z Children's Medical Research Institute (CMRI) w Sydney w Australii
Badania są aktualnie na etapie przedklinicznym. Aby wejść w fazę kliniczną, potrzebne są ogromne pieniądze, których niestety brakuje. Koszt opracowania całej terapii szacowany jest bowiem na ok. 5 mln euro. Prace zostały jednak podzielone na etapy. Obecnie trwa kluczowy wyścig z czasem: do 31 sierpnia 2026 r. należy zebrać 1 818 927 zł, aby sfinansować niezbędne prace badawcze (etap Discovery & Preclinical) planowane na ten rok.
Warto pamiętać, że pierwsza wyprodukowana partia leku będzie mogła pomóc nawet 20 dzieciom na świecie!
Rodzina 12-letniego Mateusza wierzy, że dzięki solidarności lokalnej społeczności oraz wsparciu ludzi z całej Polski uda się zdążyć na czas.
Dla wszystkich, którzy chcą dodać swoją cegiełkę do powstania leku, publikujemy linki do zbiórek pieniędzy.
Zbiórka dla Mateusza: pomagam.pl/38mw3fOgólna zbiórka na leczenie dzieci z PUS3: pomagam.pl/ts/razemprzeciwpus3
Podcasty
Playlisty tematyczne
